• Звонить
  • с 10.00 до 19.00
  • Почта
  • epinet.ketoclinic@gmail.com
  • Адрес
  • г. Черновцы, Украина

Послесловие к «фиолетовому» дню

Послесловие к «фиолетовому» дню, предисловие ко дню осведомленности об аутизме

 

«СКАЗКА О ПОТЕРЯННОМ ВРЕМЕНИ»

 

Крушинский О. В., Крушинская Н. С.

Epi.NET — Network against Epilepsy Project

 

Ежегодно ко дню осведомленности об эпилепсии выходит огромное количество материалов об эпилепсии, которые посвящены правилам первой помощи при приступах, правилам техники безопасности для пациентов с эпилепсией. Это все правильно и нужно, так как несмотря на усилия профессиональных сообществ и общественных организаций, аудитория по-прежнему четко разделена на две категории — у одних эта информация уже на зубах навязла, а другие и слыхом не слыхивали. Причем первых меньшинство — главным образом те, кто соприкасается с эпилепсией в силу профессии, а также сами пациенты, их родные и близкие. Вероятность, что рядом c пациентом окажется представитель второй категории, по-прежнему в разы выше. Поэтому эту скалу надо долбить. Задача минимум — квалифицированную первую помощь пациентам с эпилепсией ДОЛЖЕН уметь оказать медработник ЛЮБОЙ специализации, каждый полицейский, учитель, воспитатель детского сада, стюардесса, водитель общественного транспорта и возможно представители еще ряда профессий.

Обращает на себя внимание, что практически во всех источниках речь идет только о всем известных «больших» (фр. устар. grand mal), генерализованных судорожных приступах (ГСП), которые для подавляющего большинства людей являются абсолютным синонимом слова «эпилепсия». Казалось бы, а что же еще? Эпилепсия по описанию далекого от вопроса человека — «это когда человек, теряет сознание, падает, пена изо рта…». Именно это заложено в название «падучая», которое применялось к этому заболеванию в течение многих веков. Однако, ГСП — только маленькая верхушка айсберга.

Знать о существовании его огромной «подводной» части особенно важно применительно к пациентам раннего детского возраста. Проблема, вовремя не распознанная в раннем детстве, в более старшем возрасте — это уже исход.

 

 

Почти ежедневно, принимая пациентов, мы видим одну и ту же «Сказку о потерянном времени» и слезы родителей «если бы мы только знали тогда…». Любой из нас, становясь родителем, дедушкой или бабушкой, не может быть уверен, что ему не придется с этим столкнуться. Нам бы очень хотелось, чтоб хотя бы среди упомянутого меньшинства, имеющего отношении к теме эпилепсии, накопилась критическая масса людей, которые понимают, что с тех пор, когда между эпилепсией и судорогами стоял знак равенства, медицина прошла много этапов развития.

 

Француз Пупар (Poupart) в 1705 г.г., и швейцарец Самюэль Тиссо (Tissot) в 1770 г. первыми описали приступы, которые позднее, в 1815 году, Жан-Этьен Эскироль (Esquirol) назвал petit mal (произносится «пти маль» — «малая болезнь», «малый приступ»). Спустя 9 лет, в 1824 г., ученик Эскироля, Луи Кальмейль (Calmeil), ввел термин «абсанс» (от слова «absence» — отсутствие).

Абсансы — это разновидность генерализованных эпилептических приступов. Они бывают очень разные, но чаще всего это внезапное «выключение» сознания на несколько секунд. В типичном случае они не сопровождаются никакими подергиваниями и внешне выглядят как замирание, остановка текущей деятельности, которая возобновляется также внезапно, как и началась. При этом сам человек может долгое время не замечать наличие у себя подобных эпизодов.

Несмотря на то, что понимание причин и механизмов эпилепсии в XVIII–XIX в.в. находилось в зачаточном состоянии, это открытие отменило знак равенства и стало ясно:

«ЭПИЛЕПСИЯ ≠ СУДОРОГИ».

 

Кроме абсансов, существуют так называемые эпилептические ауры, которые представляют собой фокальные сенсорные приступы, которые могут предшествовать более тяжелым эпилептическим приступам, а могут долгое время существовать без дальнейшего развития в «большие» приступы. В зависимости от того, какие чувствительные зоны коры головного мозга раздражает эпиактивность при аурах, человек испытывает соответствующие ощущения. Диапазон огромен — от простых вспышек перед глазами или ощущения покалывания в конечности, до сложных чувственных симптомов, таких как ощущение несуществующих в данный момент запахов, видения всего окружающего в определенном цвете, чувства страха и даже в виде боли или оргазма. Феномен аур, существующих изолированно от других приступов, заслуживает отдельного материала, но он также подчеркивает вышеприведенный постулат, что «эпилепсия» — не равно «судороги».


Развитие эпилептологии шло дальше. Но до определенного момента абсолютной догмой был принцип «эпилепсия = приступы». К сожалению, и сейчас многие врачи твердо уверены в незыблемости этого принципа. Однако предпосылки для иного взгляда были заложены еще в 1957 году, когда американцы — детский невролог Уильям Ландау и логопед Фрэнк Клеффнер описали «синдром приобретенной афазии и судорог», подчеркнув при этом, что во многих случаях никаких эпилептических приступов у пациента может не быть, а диагноз этого безусловно эпилептического синдрома устанавливается на основании наличия продолженной эпилептиформной активности на энцефалограмме и сенсомоторной афазии (нарушения понимания и синтеза речи). Последняя развивается из-за «бомбардировки» эпиактивностью специфических речевых центров. Речевые нарушения в свою очередь приводят к проблемам коммуникации и поведения.

Еще позднее итальянский эпилептолог Карло Тассинари и его коллеги разработали концепцию «эпилепсии без эпилептических приступов», и в 1971 году представили первое описание «субклинического эпилептического статуса сна у детей». Ученые подчеркивали, что постоянная эпиактивность, продолжающаяся во время сна месяцы и годы, бесспорно оказывает повреждающий эффект на развивающийся мозг ребенка, даже при отсутствии эпилептических приступов. Тассинари образно назвал описанный им синдром «синдромом Пенелопы» (название не является официальным).

 

По Гомеру, царь Итаки Одиссей отсутствовал дома долгих 10 лет и считался погибшим. Его супруга Пенелопа, принуждаемая законом, была вынуждена выбрать себе в мужья, и соответственно — в цари, одного из достойных граждан острова. Чтобы оттянуть время, она заявила, что должна соткать ковер в жертву богам в память о пропавшем муже. Наглые претенденты на трон поселились прямо в ее доме и днем наблюдали за процессом создания ковра. Однако, хитрая Пенелопа по ночам распускала большую часть из сделанного за день.

 

Аналогично описанному в «Одиссее», «сотканный» за день нейронный «рисунок», который отражает усвоенную за день информацию, наработанные навыки, вместо перехода в долговременную память стирается эпилептиформной активностью, как ластиком.

Еще позднее, с середины 1980-х до начала 2000-х, сложилась концепция «когнитивной эпилептиформной дезинтеграции» (КЭД), которая предполагает влияние эпилептиформной активности на различные когнитивные функции ребенка, и, как следствие, на поведение и социальные взаимодействия. В 1984 году Аартс показал, что эпилептиформные разряды на электроэнцефалограмме могут вызывать не только временные, но и постоянные нарушения высших психических функций. В дальнейшем эти наблюдения подтверждал целый ряд других ученых. В 2000 году другой итальянец, Ренцо Гуэррини, выделил пять синдромов, при которых когнитивные нарушения связаны с эпилептиформной активностью на ЭЭГ, а приступы могут отсутствовать (Табл. 1).

 

 

В отношении концепции КЭД существуют различные подходы. Одним из примеров является предложенная в 2007 году российским эпилептологом К.Ю. Мухиным более развернутая классификация когнитивной эпилептиформной дезинтеграции и сходных синдромов (Табл. 2).

 

 

Наш материал — не для узких специалистов, он не претендует на исчерпывающий анализ подходов к КЭД и ее классификаций. Наша цель — показать, как много разных нарушений могут очень часто или вообще никогда не сопровождаться эпилептическими приступами, но при этом они по своей сути являются эпилептическими синдромами.


Правы ли те врачи, которые говорят «эпилепсия — диагноз клинический, только ЭЭГ недостаточно, дайте нам клинические проявления»? Правы, когда под клиническими проявлениями болезни подразумевают не только приступы, но и весь спектр возможных нарушений.

Даже если говорить формально, то определение эпилепсии 2014 г. и новая классификация Международной Противоэпилептической Лиги (ILAE) от 2017 г. допускает установление диагноза «эпилепсия» при отсутствии эпилептических приступов, если при этом установлен специфический эпилептический синдром. Только не нужно путать специфический эпилептический синдром (например, синдром Ландау — Клеффнера, синдром ESES и др.) с поросшим мхом, но по-прежнему любимым некоторыми неврологами диагнозом «эписиндром», под которым подразумевается разделение на «вторичный» эпилептический синдром (возникший по какой-то очевидной причине — травма, инсульт и проч.) и  некую «истинную» эпилепсию. В ряде врачебных заключений «эписиндром» и вовсе является концентратом выражения «я не знаю, что это такое, но похоже на эпилепсию».

Что же это все меняет? Изменилась многолетняя догма, и теперь мы не ставим знак равенства не только между эпилепсией и судорогами, но даже между эпилепсией и приступами!

«ЭПИЛЕПСИЯ ≠ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ПРИСТУПЫ».

 

О существовании эпилептических синдромов без эпиприступов очень важно помнить, когда ребенку устанавливается такой диагноз, как например аутизм. Специалистам известно, что термин «аутизм» — описательный. Он говорит лишь о том, что у ребенка имеются нарушения коммуникации, поведения, социализации, никак не ссылаясь на причину. Расстройства аутистического спектра с этиологической (причинной) точки зрения — очень неоднородная группа. Ограничить диагностический поиск констатацией наличия аутизма — это все равно, что остановиться на диагнозе «гипертермия» (повышенная температура), даже не пытаясь выяснить, что у ребенка — ОРВИ, дифтерия, пневмония или вообще аппендицит.  Даже опытный психиатр только по внешним признакам, результатам общения с родителями, наблюдения за ребенком и, если это возможно, тестирования, не может с необходимой долей точности определить действительную причину этих отклонений. Очень и очень часто до установления верного диагноза проходят годы.


Изменился и подход к диагностике. Мы убеждены, что каждый ребенок, у которого выявляются аутистические черты, задержка психомоторного развития, в частности отставание в развитии речи, поведенческие проблемы и другие такого рода трудности, должен проходить видео-ЭЭГ-мониторинг с обязательной записью сна (у детей старше младенческого возраста — желательно ночного сна). Аргументы против такого обследования — исключительно с позиции экономической целесообразности. Само исследование — неинвазивное, безвредное и безболезненное. Возможный дискомфорт ребенка (одевание «шапочки» с электродами или наклеивание электродов, контакт с чужими людьми и др.) сводится к минимуму правильной организацией обследования (иногда и специальной подготовкой, которую предлагают поведенческие терапевты) и никак не оправдывает отказ от обследования. Если мы хотим максимально приблизиться к пониманию причины — альтернативы продолженному видео-ЭЭГ-мониторингу с записью сна просто нет. Именно с него стоит начинать поиск. Важно отметить, что рутинные 20–30-минутные ЭЭГ бодрствования в таких случаях крайне малоинформативны.


Очень важно сразу отделить детей с эпиактивностью на ЭЭГ от детей без таковой. Уже потом эпилептолог будет разбираться, что для конкретного ребенка означает наличие эпилептиформных элементов на ЭЭГ в зависимости от их формы, частоты появления, локализации, времени суток, фазы сна и многих других параметров, а также от клинической симптоматики. Конечно, не каждый случай выявления эпилептиформных элементов на ЭЭГ означает наличие специфического эпилептического синдрома. Но тщательно разобраться надо в каждом случае.

Многим детям, у которых выявлена соответствующая эпиактивность на ЭЭГ, можно помочь своевременным назначением медикаментозного лечения. Не нужно при этом слушать сказки про «страшную химию, которой врачи травят детей» — терапия назначается в тех случаях, когда вероятный урон от «бомбежки» эпиактивностью существенно выше потенциальных побочных эффектов от лечения. При многих описанных выше синдромах эпиактивность может сама снижаться с определенного возраста, но вопрос в том, что «мавр» может сделать свое дело и уйти, оставив после себя пепелище. Время в таких случаях работает против нас и приближает ту самую «сказку о потерянном времени».

 

Это главное, что как нам показалось, регулярно остается за бортом в потоке «фиолетово-голубой» информации.